Perintönä syöpäalttius

Kaikkien ihmisten geeneissä on monenlaisia mutaatioita ja alttiuksia tietyissä olosuhteissa sairastua johonkin hankalaan tai vakavaan tautiin, kuten syöpään. Joskus taas elintavat tai elinolosuhteet lisäävät sairastumisriskiä. Ikääntymisen myötä sairastumisriski kasvaa.

Jotkut geenimutaatiot lisäävät erityisesti riskiä sairastua tietyntyyppisiin syöpiin. Normaalisti BRCA– eli BReast CAncer -geenin tarkoituksena on estää syöpään sairastuminen, mutta kun se mutatoituu, riski sairastumiseen kasvaa. BRCA-geenin 1-tyypin mutaation kohdalla riski on suurempi kuin tyypin 2 kohdalla. Molemmat mutaatiot lisäävät kuitenkin kantajansa riskiä sairastua rintasyöpään, munasarjasyöpään tai haimasyöpään, myös ihosyöpien sairastumisen riski on keskivertokansalaista korkeampi. Syöpä ei periydy, mutta alttius syöpään saattaa periytyä. Myös miehet voivat kantaa geenivirhettä, heidän kohdallaan sairastumisriski on pienempi mutta olemassa.

Tällaista tai jotain vastaavaa geenivirhettä voi epäillä, jos suvussa esiintyy jotain tiettyä syöpätyyppiä keskimääräistä useammin, syöpään sairastutaan keskimääräistä nuorempana ja syöpään sairastuneita on useammassa sukupolvessa. Tällainen tilanne oli minun pienessä suvussani, jossa useampi nainen sairastui melko nuorena rintasyöpään. Aiemmin ei ollut mahdollista selvittää, oliko kyseessä perinnöllinen geenivirhe. Saattoi vain tarkkailla rintojaan, hakeutua herkemmin tutkimuksiin ja yrittää – enemmän tai vähemmän onnistuneesti – elää terveellisesti.

BRCA-geenivirhe löydettiin vasta 1990-luvulla. Nyt geenitestien teko on yhä useammin mahdollista ja asiasta huolestunut voi hakeutua vaikkapa syöpäyhdistyksen tai työterveyslääkärin kautta perinnöllisyysneuvontaan, joissa mahdollisia geenivirheitä kartoitetaan. Kuka tahansa ei pääse testeihin, ensin on selvitettävä sukupuuta ja siinä esiintyviä sairauksia. Sitten perinnöllisyyslääkäri arvioi, olisiko kyse periytyvästä alttiudesta syöpään ja kenelle testi tulisi tehdä. Testit ovat kalliita, joten niitä ei tehdä summamutikassa, vaan harkiten henkilöille, joilla on jo todettu rinta-, munasarja-, eturauhas- tai haimasyöpä. Jos geenivirhe löytyy, testattavaksi voivat hakeutua myös geenivirheen kantajan lapset tai sisarukset, sillä mutaatio on perinnöllinen. Se joko perii tai sitten ei. Jokaisen geenivirheen kantajan lapsen kohdalla mahdollisuus on 50/50. Yli sukupolven virhe ei periydy.

Kaikki eivät halua mennä testeihin, eivätkä saada tietoa, joka varjostaa elämää. Kerran saatua tietoa ei saa enää pyyhittyä pois. Mutta jos testissä löytyy geenivirhe, pääsee yhteiskunnan tukemana tarkkoihin seulontoihin, jolloin mahdollinen kasvain voidaan kenties löytää aikaisemmin ja aloittaa hoidot nopeammin.

Itse pääsin syksyllä 2019 testattavaksi ja minulta löydettiin BRCA2-geenivirhe. Se kohottaa rintasyövän riskiä niin, että minulla on 40–70 % mahdollisuus sairastua rintasyöpään elämäni aikana. Munasarjasyövän riski puolestaan on 10–20 %.

Syövän riskiä voi pyrkiä minimoimaan terveillä elintavoilla, mutta se ei välttämättä riitä. Siksi monet naiset, jotka ovat saaneet tiedon omasta geenivirheestään, ovat päätyneet poistattamaan rintansa ja – suunnitellun lapsiluvun tultua täyteen – munasarjansa. Rintasyövän havaitseminen ajoissa mahdollistuu vuosittaisilla kuvantamisilla eli magneettikuvauksella, mammografialla ja ultraäänellä, sekä rintojen itsetarkkailulla.

Munasarjasyöpää sen sijaan ei pysty varhaisvaiheessa seulomaan tai löytämään. Se on alkuvaiheissaan oireeton ja levitessäänkin aiheuttaa hyvin epämääräisiä oireita. Useimmiten munasarjasyövän löytyessä se on jo ehtinyt levitä muualle elimistöön ja sen ennuste onkin monia muita syöpiä synkempi. Siksi geenivirheen kantajia suositellaan poistattamaan munasarjansa viimeistään 40-vuotiaana.

Omalla kohdallani riski sairastua munasarjasyöpään kävi toteen. Keväällä 2020, kun munasarjani poistettiin, löytyi toisessa niistä syöpäsoluja.

20.4.2020 kirjoitin koronakeväänä pitämääni päiväkirjaan:

Iltapäivätauon aikana eteeni tulivat huonot uutiset. Sain sairaalasta puhelinsoiton, munatorvistani oli löytynyt syövän esiaste ja joudun uuteen leikkaukseen, jossa varmistetaan, ettei se ole edennyt. Periaatteessa tiesin sen, koska olin seurannut Omakannasta tietojani, mutta kun ne oudot kirjainlyhenteet selittiin selvällä suomen kielellä, oli se silti lievä shokki tai ainakin surun paikka. Entä jos BRCA2-geenivirhettä ei olisikaan etsitty ja löydetty ja munasarjojani sen vuoksi poistettu, muutaman vuoden sisällä olisin sairastunut munasarjasyöpään. Syöpää olen aina epäillyt ja odottanut, mutta luulin koko ajan, että se on rintasyöpä, johon sairastun. Vaikka ehdinhän vielä sairastua siihenkin. Nyt kuolema viisti oudosti läheltä, mutta eri muodossa, salakavalammassa, piiloisemmassa, kuin odotin. […] Kävelin lämpimässä kesäillassa. Vaihdoin pelargonioihin mullat ja nostin ne kuistin ikkunalle. Teen kevään ja toivon töitä.

Otteita koronapäiväkirjasta keväällä 2020
Odottelemassa leikkaukseen lähtöä keväällä 2020

Tänään 23.9. lanseerataan vuotuinen Roosa nauha -kampanja, jossa kerätään varoja syöpätutkimukseen sekä syöpää sairastaneille ja heidän läheisilleen tarjottavaan, maksuttomaan neuvontapalveluun. Rahaa voi lahjoittaa suoraan tai ostamalla Roosa nauha -kampanjatuotteita.

Sivustolla Matka, jolle kukaan ei halunnut rintasyöpään sairastuneet naiset kertovat omia tarinoitaan ja tarjoavat vertaistukea sairastuneille.

Omalla kohdallani ei uudessa leikkauksessa eikä puolen vuoden päästä tehdyssä jälkitarkastuksessa löytynyt merkkejä siitä, että syöpä olisi levinnyt. Olin säästynyt tällä kertaa. Rintasyöpäkontrolleihin osallistun – ja niiden tuloksia jännitän – vuosittain.


One thought on “Perintönä syöpäalttius

Vastaa

Täytä tietosi alle tai klikkaa kuvaketta kirjautuaksesi sisään:

WordPress.com-logo

Olet kommentoimassa WordPress.com -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Google photo

Olet kommentoimassa Google -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Twitter-kuva

Olet kommentoimassa Twitter -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Facebook-kuva

Olet kommentoimassa Facebook -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Muodostetaan yhteyttä palveluun %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.